阐释2024新澳彩资料免费资料大全,四川准妈妈产检发现胎儿患超雄综合征，专家解读其遗传风险

摘要： 阐释2024新澳彩资料免费资料大全,四川准妈妈产检发现胎儿患超雄综合征，专家解读其遗传风险“超雄染色体”的孩子天生是“坏种”？被传为带有“恶魔基因”的胎儿，要不要打掉？超雄综合征≠...

不仅有“超男”，还有超女性综合症

超雄激素综合征，也称为 47，XYY 综合征，是一种仅影响男性的染色体疾病，于 1961 年首次报道。正常人的染色体数为46对，即23对，其中常染色体22对和性染色体1对，正常女性的性染色体为XX，正常男性的数目为XY。与正常男性相比，高雄激素综合征多了一条Y染色体，因此染色体数量为47条，性染色体为XYY。

超雄激素综合征仅见于男婴。男性新生儿的发病率约为 1：1000。正常女性没有Y染色体，在正常情况下，女婴没有XYY综合征。

女性患有超女性综合症，也称为47，XXX综合症。与超雄激素综合征相同，也存在“马赛克型”。通常，患者的智力正常或略低于正常水平。因为一条或多条X染色体会对生育能力产生一定的影响，如月经来潮晚、闭经早，导致生育周期较短。

此外，由于它至少有三条性染色体，患者卵子的50%都会多出一个X，因此患者的后代也可以由于多出一个X而在临床上看到，导致后代性染色体异常，这将增加胎儿停滞和流产的风险。

大多数具有“超级英雄”的孩子智力正常

患有高雄激素综合征的人在智力和身体发育方面低于正常人？不一定。

智力障碍不是 47，XYY 患者的特征。研究中进行的智商测试结果表明，47，XYY综合征患者通常具有正常的智力水平或轻度降低的智力状态。智商值平均比对照组低10-15分，但差异很大，大多数儿童的智商值在正常范围内。

比正常人高，通常超过 180 厘米，是该综合征的唯一显着特征。它通常在童年时期表现出来，最终成年人通常比他们的父母或兄弟姐妹高。

青春期发育正常的人通常能够生育。

行为患者在语言、神经运动技能、学习能力等方面存在发育迟缓的风险，也可能存在一些行为问题。然而，这些可以通过相应的干预措施来改善。而这些问题并不局限于47岁、XYY的男性。

高雄激素综合征是遗传性的吗？生下患有高雄激素综合征的孩子的正常夫妇之所以出生，是因为父亲的精子在减数分裂 II 期间产生额外的 Y 染色体。然而管家婆三期必开一码一肖，生下这种孩子的可能性很低。

如果该男性是患有高雄激素综合征的人，则有可能有一个患有高雄激素综合征或克兰费尔特综合征的孩子。

“嵌合体”是“吃”另一个婴儿？

此次登上热搜的四川孕妇，胎儿被检测出患有嵌合超男综合症。于是，“超男宝宝'吃掉'了另一个宝宝”的说法传遍了网络。

事实并非如此。嵌合体是指由两个或多个具有不同核型的细胞系组成的个体，嵌合体可分为同源嵌合体和异源嵌合体。嵌合体通常被称为同源嵌合体，其中具有不同核型的细胞系起源于同一受精卵（即受精卵）。

演示表中提到的嵌合体是那些假定胎儿中至少有两种细胞系的嵌合体，例如同时具有 XY 和 XYY 的细胞系。这种类型的嵌合体通常是由受精卵早期切割过程中的染色体不分离或染色体丢失引起的。所以，也不是网友猜测一个“吃”另一个的情况。

超雄激素综合征≠“恶魔基因”。

超雄激素综合症被传闻是一种“恶魔基因”，主要是由于一些早期的研究以及社会上对其的误解和偏见。

20世纪60年代，研究人员发现，监狱中XYY组合中男性的比例相对较高，因此有人提出“犯罪基因”，将超雄激素综合征与暴力犯罪联系起来。但后续研究和统计数据表明，高雄激素综合征患者的犯罪率与普通人群相似。将“超英雄行为”与犯罪联系起来的研究样本量小，在统计和方法上存在缺陷，并且没有将遗传学和环境结合起来。

因此，“恶魔基因”的说法是不准确的，是对超雄激素综合征的误解和污名化。

北京大学人民医院妇产科副研究员、产前诊断中心基因实验室张兰说，其实大多数拥有XYY染色体的人都能像其他人一样过上正常健康的生活，也具备善良、正直、责任心等优秀品质。

张希望公众以更加开放、包容、科学的态度，理性、正常地对待他们，不过度关注，充分尊重他们的隐私。

与唐氏病不同，婴儿在留下来时会做出理性的选择

超雄激素综合征是一种染色体数量异常，可以通过产前绒毛膜绒毛或羊膜穿刺术和产前基因检测来诊断。目前，染色体异常的检测技术种类繁多，其中最传统和经典的技术是核型分析。

张介绍，高雄激素综合征胎儿与唐氏综合征胎儿不同，两者在临床症状和严重程度上存在显著差异。在临床工作中，经产前早期诊断诊断为超雄激素综合征，确诊胎儿为超雄激素综合征的孕妇，基本选择继续妊娠。

对于超男胎的留置问题，张兰也给出了建议：准妈妈在情绪不稳定的情况下，不要急于做决定。情绪稳定后阐释2024新澳彩资料免费资料大全,四川准妈妈产检发现胎儿患超雄综合征，专家解读其遗传风险，应尽快寻求遗传学家的建议和指导，对疾病有详细的了解后再考虑怀孕决定。如果您决定继续怀孕，请在孕晚期放松并监测宝宝的生长发育。

胎儿出生后，建议多学科医生相互会诊，定制专属生长监测方案，如果孩子发育异常，及时给予对症支持治疗，以改善预后。如果存在言语或行为异常，建议专业人员进行言语治疗和行为干预。如果存在学习障碍，患者可能会从补充或特殊教育资源中受益。对于不育男性，建议由生殖内分泌学家进行全面评估。如果发现荷尔蒙失调，可能需要纠正。由于精子数量少而难以受孕的患者可能需要接受体外受精或卵胞浆内单精子注射。

文：钟彦宇（北京大学人民医院）。